中国专家研究新成果：真正实现孕妇全面无创产前筛查

中国专家研究新成果：真正实现孕妇全面无创产前筛查

记者 22 日获悉，中国医学专家率先研究发现，通过创新性的综合性无创产前筛查技术 ( cfDNA 综合筛查 ) ，可以检测孕妇血浆中的游离 DNA，从而全面筛查胎儿不同类型的遗传变异，实现更加精准的产前和围产期管理。

复旦大学生殖与发育研究院专家黄荷凤、张静澜研究员、徐晨明研究员联合浙江大学张丹教授、国家卫健委出生缺陷研究与预防重点实验室 / 湖南省儿童医院王华教授共同获得的研究成果，22 日在知名国际医学期刊——《自然医学》上发表。作为中国科学院院士，黄荷凤表示，该项研究成果填补了产前筛查技术中单基因病筛查的空白。

中国医学专家研究成果 23 日在《自然医学》上发表。 ( 复旦大学附属妇产科医院供图 )

据悉，产前筛查是预防出生缺陷的一道重要防线。传统的产前筛查依赖于超声成像、母体血清学标志物，但存在检出率低，假阳性高等局限性。无创产前检测 ( NIPT ) 目前已成为一线产前筛查技术之一，但存在壁垒：现有技术主要筛查染色体异常，但对单基因病却束手无策。因此，把单基因病纳入无创产前筛查的范围是 NIPT 的技术难点，也是进一步发展方向。

研究团队开展了为期一年多的前瞻性、多中心观察性研究。研究结果显示，cfDNA 综合筛查在孕早期发现无症状胎儿 ( 如软骨发育不全胎儿 ) 和影像学方法不易发现的神经缺陷方面具有重要意义。

黄荷凤院士告诉记者，一些单基因疾病 ( 如：Rett 综合征 ) 在产前可能不表现任何症状，即便接受产前超声波检查也无法检出；而其他一些病症 ( 如：软骨发育不全 ) 可能直到孕中期或晚期才能通过超声波检查发现。相关综合性筛查可以在孕早期就发现尚未表现症状的患病胎儿，这对临床决策至关重要，在产前筛查领域具有重要意义。

在采访中，记者了解到，在具体的临床应用上，该研究提出了一个临床优先级体系 "SEPH"：优先纳入表型严重、早期发病、发病率较高且检测方法学性能高的疾病，以此为原则扩展到普通孕妇群体的产前筛查中。这意味着，医生一次采集孕妇外周血就可完成对所有常见变异的同步检测，真正实现孕妇的全面无创产前筛查。

据悉，复旦大学附属妇产科医院在中国率先开展出生缺陷精准阻断、早筛、早诊、早治和示范推广工作，不仅创建了基于遗传咨询－突变基因鉴定－胚胎植入前遗传学诊断－胎儿遗传学诊断－新生儿筛查的规模化临床诊治平台，还实施社区人群 " 孕前检查 " 试点、并提出孕前风险人群分类的方案。